特发性脊柱侧弯与MATN1基因-已发现特发性脊柱侧弯致病基因

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特发性脊柱侧弯与MATN1基因-已发现特发性脊柱侧弯致病基因

发布时间:2009-6-17 1:47:52 阅读:35次 浏览字体:【

最新研究发现,特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因为Matrilin-1(MATN1)基因。

该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。特发性脊柱侧弯的致病基因被发现,对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。

特发性脊柱侧弯是脊柱侧弯的一种,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。但是,特发性脊柱侧弯致病基因的发现,让特发性脊柱侧弯并不那么可怕。

南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及脊柱侧弯病情进展的准确预测。

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